O que é uma variante genética?

Uma variante genética é uma alteração dos nucleótidos na sequência de ADN que compõe um gene. Esta mudança pode ter impactos diferentes:

• Impacto negativo, aumentando o risco de desenvolvimento de uma doença.
• Impacto positivo, reduzindo o risco de desenvolvimento de uma doença.
• Impacto neutro. É o mais comum.

Uma variante genética implica que essa região do DNA é diferente da sequência mais comum na população de referência. No entanto, a mesma variante pode ser encontrada em vários indivíduos dessa mesma população.

As variantes são permanentes e nem sempre são herdadas. Quando uma variante ocorre em um indivíduo, mas não em seus progenitores, é denominada “de novo”.