Qu’est-ce qu’un génome ?

Le génome est l’ensemble du matériel génétique, c’est-à-dire de l’ADN, présent dans un être vivant. Le génome d’un individu contient suffisamment d’informations pour développer une copie fonctionnelle de lui-même et son développement ultérieur. Malgré les idées reçues, le génome n’est pas seulement l’ADN présent dans le noyau de la cellule, mais comprend également l’ADN des organites contenus dans la cellule, comme les mitochondries dans l’espèce humaine. Dans le cas de l’homme, chaque cellule porte généralement le même ADN et donc une réplique exacte du génome de l’individu.

Chez l’homme, le génome des cellules est dupliqué, à l’exception des chromosomes sexuels chez les mâles, qui sont des organismes diploïdes. Chacune des deux copies provient d’un des parents. Pour cette raison, il existe des maladies pour lesquelles un individu peut être porteur du gène de la maladie sans la manifester. Il s’agit de maladies dites récessives, qui nécessitent les deux copies du gène défectueux pour se développer. En revanche, pour qu’une maladie dominante s’exprime, il suffit qu’un des deux gènes présente l’information altérée.