Was ist ein Genom?
Das Genom ist die Gesamtheit des genetischen Materials eines Lebewesens, d. h. die gesamte DNA. Das Genom eines Individuums enthält genügend Informationen, um eine funktionsfähige Kopie von sich selbst und seine weitere Entwicklung zu entwickeln. Entgegen der landläufigen Meinung besteht das Genom nicht nur aus der DNA im Zellkern, sondern umfasst auch die DNA der in der Zelle enthaltenen Organellen, wie z. B. die Mitochondrien beim Menschen. Beim Menschen trägt in der Regel jede Zelle die gleiche DNA und damit eine exakte Kopie des individuellen Genoms.
Beim Menschen ist das Genom in den Zellen dupliziert, mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern, die diploide Organismen sind. Jedes der beiden Exemplare stammt von einem der Elternteile. Aus diesem Grund gibt es Krankheiten, bei denen eine Person das Krankheitsgen in sich tragen kann, ohne die Krankheit zu manifestieren. Dabei handelt es sich um so genannte rezessive Krankheiten, bei denen beide Kopien des defekten Gens für die Entwicklung erforderlich sind. Im Gegensatz dazu reicht es für die Ausprägung einer dominanten Krankheit aus, wenn eines der beiden Gene die veränderte Information aufweist.