Arten der genetischen Vererbung

Krankheiten genetischen Ursprungs entstehen durch das Vorhandensein von Veränderungen oder Mutationen in der DNA. Im Allgemeinen können diese Mutationen spontan in einem Individuum auftreten (De-novo-Mutation) oder in der Keimbahn auftreten und an die Nachkommen weitergegeben werden. Zu letzterem gehören:

• Autosomal-dominante Vererbung oder AD: Eine Krankheit wird in diesem Muster vererbt, wenn das veränderte Gen gegenüber dem normalen dominant ist und eine einzige Kopie der Mutation ausreicht, damit sich die Krankheit manifestiert. Außerdem bedeutet autosomal, dass die Veränderung in einem der 22 nicht geschlechtsspezifischen Chromosomen (Autosomen) liegt und Söhne und Töchter gleichermaßen betreffen kann. In diesen Fällen treten die Betroffenen in der Regel in allen Familiengenerationen auf, und im Allgemeinen beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind die Pathologie erbt, 50 %.
• Autosomal rezessiver Erbgang oder AR: Diese Art der Vererbung tritt auf, wenn das normale Gen gegenüber dem mutierten Gen überwiegt, so dass zwei Kopien des veränderten Gens erforderlich sind, damit die Symptome auftreten. Da es sich um einen autosomalen Erbgang handelt, befindet sich das veränderte Gen auf einem der 22 ungeschlechtlichen oder autosomalen Chromosomen und kann gleichermaßen an Söhne und Töchter vererbt werden. Diese Art von Krankheit tritt normalerweise nicht in allen Generationen einer Familie auf, und es ist notwendig, dass beide Eltern Träger des mutierten Gens sind. In diesen Fällen und im Allgemeinen beträgt die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben, 25%. Die Wahrscheinlichkeit ein asymptomatischer Träger zu sein, beträgt 50 % und die Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen nicht zu tragen, 25%.
• X-chromosomal-dominante Vererbung: Diese Art der Vererbung tritt auf, wenn sich das veränderte Gen auf dem X-Geschlechtschromosom befindet und das mutierte Gen gegenüber dem normalen überwiegt. Frauen tragen zwei X-Chromosomen, während Männer nur eines haben. Im Allgemeinen sind Frauen aufgrund der Tatsache, dass sie eine Kopie dieses Chromosoms sowohl von ihrem Vater als auch von ihrer Mutter erben (Männer erben ihre Kopie des X-Chromosoms nur von ihrer Mutter), mit größerer Wahrscheinlichkeit von dieser Art von Krankheiten betroffen. Wenn die Mutter die Krankheit hat, haben ihre Kinder die gleiche Chance, die Krankheit zu erben, unabhängig von ihrem Geschlecht. Wenn jedoch der Vater betroffen ist, werden alle seine Töchter krank sein, während seine Söhne gesund sind.
• X-chromosomaler rezessiver Erbgang: Diese Art der Vererbung tritt auf, wenn sich das veränderte Gen auf dem X-Chromosom befindet, aber das normale Gen gegenüber dem mutierten überwiegt. Diese Art von Krankheit tritt viel häufiger bei Männern auf, da sie nur eine Kopie des X-Chromosoms haben und wenn sie das mutierte Gen erben, werden sie die Krankheit entwickeln, während Frauen, die eine mutierte Kopie des Gens erben, zwar Trägerinnen sind, aber die Krankheit nicht bekommen, da sie zwei X-Chromosomen haben.
• Mitochondriale Vererbung: Der größte Teil des genetischen Materials befindet sich in den Chromosomen, die sich im Zellkern befinden, aber eine kleine Menge der DNA befindet sich in den Mitochondrien, die intrazelluläre Organellen sind, die am Stoffwechsel beteiligt sind. Diese mitochondriale DNA wird mit einem charakteristischen Vererbungsmuster weitergegeben, da Mitochondrien nur von der Mutter vererbt werden. Aus diesem Grund werden alle Kinder einer betroffenen Mutter die Veränderung erben, was nicht der Fall ist, wenn der Betroffene der Vater ist.

Zusätzlich zu den oben erläuterten Arten der Vererbung muss ein wichtiges Konzept berücksichtigt werden: die Penetranz. Dies ist der Prozentsatz der Individuen mit einem bestimmten Genotyp, die den erwarteten Phänotyp ausprägen. So spricht man von vollständiger Penetranz, wenn 100 % der Individuen den erwarteten Phänotyp gemäß ihrem Genotyp aufweisen, und von unvollständiger Penetranz, wenn dieser Prozentsatz geringer ist, so dass nicht alle Individuen mit einem pathologischen Genotyp die Krankheit aufweisen.