Rodzaje dziedziczenia chorób genetycznych

Choroby pochodzenia genetycznego występują w wyniku obecności zmian lub mutacji w DNA. Ogólnie rzecz biorąc, mutacje te mogą pojawić się spontanicznie u danego osobnika (mutacja de novo) lub pojawić się w linii zarodkowej i mogą być przekazywane potomstwu. W obrębie tych ostatnich możemy wyróżnić:

• Dziedziczenie autosomalne dominujące lub AD: uważa się, że choroba jest dziedziczona w tym schemacie, gdy zmieniony gen jest dominujący nad genem prawidłowym i wystarczy jedna kopia mutacji, aby choroba się ujawniła. Ponadto, dziedziczenie autosomalne oznacza, że zmiana znajduje się w jednym z 22 chromosomów niebędących chromosomami płciowymi lub w autosomach i może dotyczyć w równym stopniu synów i córek. W takich przypadkach osoby dotknięte chorobą pojawiają się zazwyczaj we wszystkich pokoleniach rodziny, a prawdopodobieństwo, że każde dziecko odziedziczy patologię wynosi 50%.
• Dziedziczenie autosomalne recesywne lub AR: ten typ dziedziczenia występuje, gdy normalny gen przeważa nad genem zmutowanym, tak że do wystąpienia objawów potrzebne są dwie kopie zmienionego genu. Ponieważ choroba ma pochodzenie autosomalne, zmieniony gen znajduje się na jednym z 22 chromosomów niebędących chromosomami płciowymi lub autosomami i może być dziedziczony w równym stopniu przez synów i córki. Ten typ choroby nie pojawia się zwykle we wszystkich pokoleniach rodziny i konieczne jest, aby oboje rodzice byli nosicielami zmutowanego genu. W takich przypadkach na ogół prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby wynosi 25%, przy czym 50% szans na bycie bezobjawowym nosicielem i 25% szans na brak nosicielstwa zmutowanego allela.
• Dziedziczenie dominujące związane z chromosomem X: ten typ dziedziczenia występuje, gdy zmieniony gen znajduje się na chromosomie płci X, a zmutowany gen dominuje nad genem prawidłowym. Kobiety posiadają dwa chromosomy X, natomiast mężczyźni tylko jeden. Ogólnie rzecz biorąc, ponieważ kobiety dziedziczą kopię tego chromosomu zarówno od ojca, jak i od matki (mężczyźni dziedziczą swoją kopię chromosomu X tylko od matki), są one zazwyczaj bardziej dotknięte tym typem choroby. Jeśli matka ma tę chorobę, jej dzieci z równym prawdopodobieństwem ją odziedziczą, niezależnie od płci. Jeśli jednak to ojciec jest dotknięty chorobą, wszystkie jego córki będą chore, podczas gdy jego synowie będą zdrowi.
• Dziedziczenie recesywne związane z chromosomem X: ten typ dziedziczenia występuje, gdy zmieniony gen znajduje się na chromosomie X, ale normalny gen przeważa nad zmutowanym. Ten typ choroby występuje znacznie częściej u mężczyzn, ponieważ mają oni tylko jedną kopię chromosomu X i jeśli odziedziczą zmutowany allel, rozwiną chorobę, natomiast kobiety, które odziedziczą zmutowaną kopię genu, będą nosicielkami, ale nie będą cierpiały z powodu choroby, ponieważ mają dwa chromosomy X.
• Dziedziczenie mitochondrialne: Najważniejsza część materiału genetycznego znajduje się w chromosomach wewnątrz jądra komórkowego, ale niewielka ilość DNA znajduje się w mitochondriach, wewnątrzkomórkowych organellach zaangażowanych w metabolizm. To mitochondrialne DNA jest przekazywane w charakterystycznym schemacie dziedziczenia, ponieważ mitochondria są dziedziczone tylko od matki. Z tego powodu wszystkie dzieci dotkniętej matki będą dziedziczyć zaburzenie, ale nie dotknięty ojciec.

Oprócz typów dziedziczenia wyjaśnionych powyżej, należy wziąć pod uwagę ważne pojęcie: penetrację. Jest to odsetek osób z określonym genotypem (DNA), które wyrażają oczekiwany fenotyp (symptomatologię). O penetracji całkowitej mówimy więc wtedy, gdy 100% osób prezentuje oczekiwany fenotyp zgodnie ze swoim genotypem, a o penetracji niepełnej, gdy odsetek ten jest niższy, tak że nie wszystkie osoby z patologicznym genotypem prezentują chorobę.