Jak bardzo wiarygodne są te wyniki?

Wiarygodność uzyskanych wyników należy analizować z dwóch punktów widzenia:

1. Wiarygodność surowych danych genetycznych: W tellmeGen używamy technologii iScan firmy Illumina® i najnowszej wersji Infinium Gobal Screening Array lub GSA genotyping chip, która zawiera około 750.000 markerów genetycznych i została dostosowana do 10.000 własnych sond. Niezawodność systemu iScan wynosi 99,99%. Chip zawiera markery, które są wielokrotnie powtarzane jako wewnętrzna kontrola jakości.
   W tellmeGen stosujemy obecnie połączenie wiedzy genetycznej i mocy obliczeniowej, aby znacznie zwiększyć liczbę wariantów, które mogą być analizowane za pomocą chipa DNA, do dziesiątek milionów. Ta analiza imputacyjna pozwala nam na badanie wariantów, które zostały powiązane z chorobami, a które nie były obecne w początkowych 750,000+ wariantów. Ta ważna aktualizacja pozwala nam znacznie ulepszyć nasz proces genetyki predykcyjnej, który, jak sama nazwa wskazuje, pozwala nam przewidzieć z genetycznego punktu widzenia prawdopodobieństwo rozwoju chorób lub posiadania złożonych cech.
2. Rzetelność interpretacji danych genetycznych: w tellmeGen informacje wyświetlane na platformie są weryfikowane przez nasz zespół lekarzy i genetyków. Przedstawione informacje opierają się na badaniach obejmujących co najmniej 700 przypadków i 700 kontroli, które zostały opublikowane w czasopismach naukowych o wysokim współczynniku wpływu. Informacje na temat analizowanych wariantów genetycznych oraz odniesienia są szczegółowo opisane w sprawozdaniach technicznych, które towarzyszą każdemu sprawozdaniu z wyników.