Hur tillförlitliga är resultaten?

När det gäller tillförlitligheten av de erhållna resultaten måste detta analyseras från två synpunkter:

1. Tillförlitlighet av råa genetiska data: På tellmeGen använder vi iScan-teknologin från Illumina® och den senaste versionen av genotypningschippen Infinium Global Screening Array eller GSA som innehåller ungefär 750 000 genetiska markörer och har anpassats med 10 000 egna prober. iScan-systemets tillförlitlighet är 99,99%. Chippen innehåller markörer som upprepas flera gånger som en intern kvalitetskontroll.
   Nu använder vi på tellmeGen en kombination av genetisk kunskap och datorkraft för att avsevärt öka antalet analyserbara varianter med en DNA-chip till tiotals miljoner. Denna imputationsanalys gör att vi kan studera varianter som har associerats med sjukdomar och som inte var närvarande i de ursprungliga över 750 000 varianterna. Med detta uppnår vi vårt mål att uppskatta den genetiska risken för varje individ mer noggrant än någonsin. Denna viktiga uppdatering låter oss förbättra avsevärt i vår process av genetisk prediktion, som som namnet antyder, låter oss förutsäga sannolikheten för att utveckla sjukdomar eller ha komplexa drag ur ett genetiskt perspektiv.
2. Tillförlitlighet av tolkningen av genetiska data: På tellmeGen granskas informationen som visas på plattformen av vårt team av läkare och genetiker. Den tillhandahållna informationen bygger på studier som inkluderar minst 700 fall och 700 kontroller och som har publicerats i vetenskapliga tidskrifter med hög inverkan. Information om de analyserade genetiska variationerna och referenserna specificeras i de tekniska rapporterna som medföljer var och en av resultaten.