Vad är imputering och hur tillförlitlig är den?

För att förstå denna process måste man inse att teknologin som används av tellmeGen består av en DNA-chiparray som kan analysera över 750 000 varianter. Detta antal varianter är bara en mycket liten andel av den genetiska informationen som en människa har.

Å andra sidan finns det projekt som, genom sekvensering, har kunnat dechiffrera all genetisk information hos tusentals individer.

Genetisk imputering är en kraftfull statistisk analys som låter oss kombinera båda dessa data. Från vår chip med 750 000 varianter och med kännedom om den fullständiga informationen från tusentals individer, kan vi statistiskt dra slutsatser om varianter som finns i dessa tusentals individer inom vår egen chip. Detta fullbordar det som om det vore ett pussel med tomma hål och ökar dramatiskt antalet varianter som kan analyseras.

Denna process har ett stort antal interna kvalitetskontroller, vilket gör denna ökning extremt tillförlitlig och närmar sig resultaten från en sekvensering, men till en mycket lägre kostnad för användaren.

På detta sätt kommer våra användare att kunna få mycket mer kompletta resultat till en mycket lägre ekonomisk kostnad än om de skulle sekvensera sitt prov.