Какова надежность результатов?

Надежность полученных результатов следует рассматривать с двух точек зрения:

1. Надежность полученных результатов следует рассматривать с двух точек зрения:Надежность сырых генетических данных: В tellmeGen мы используем технологию iScan от Illumina® и последнюю версию чипа генотипирования Infinium Global Screening Array (GSA), который содержит приблизительно 750 000 генетических маркеров и был настроен с использованием 10 000 собственных зондов. Надежность системы iScan составляет 99,99%. Чип содержит маркеры, которые повторяются несколько раз в качестве внутреннего контроля качества. Сейчас, в tellmeGen, мы применяем комбинацию генетических знаний и вычислительной мощности, чтобы значительно увеличить количество анализируемых вариантов с помощью ДНК-чипа до десятков миллионов. Этот анализ иммутации позволяет нам исследовать варианты, связанные с заболеваниями, которые не были включены в начальные 750 000 вариантов. Таким образом, мы достигаем нашей цели — более точно оценить генетический риск каждого человека. Это важное обновление позволяет нам значительно улучшить наш процесс предиктивной генетики, который, как следует из названия, позволяет предсказывать с генетической точки зрения вероятность развития заболеваний или наличия сложных черт.
2. Надежность интерпретации генетических данных: В tellmeGen информация, отображаемая на платформе, проверяется нашей командой врачей и генетиков. Предоставленная информация основывается на исследованиях, включающих как минимум 700 случаев и 700 контрольных групп, опубликованных в научных журналах с высоким импакт-фактором. Информация о проанализированных генетических вариациях и ссылки детализированы в технических отчетах, которые сопровождают каждый из отчетов с результатами.