Quão confiáveis são os resultados?

A fiabilidade dos resultados obtidos tem de ser analisada de 2 pontos de vista:

1. Fiabilidade dos dados genéticos em bruto: No tellmeGen usamos a tecnologia iScan do Illumina® e a última versão do Infinium Gobal Screening Array ou chip de genotipagem GSA que contém aproximadamente 750.000 marcadores genéticos e foi personalizado com 10.000 sondas próprias. A fiabilidade do sistema iScan é de 99,99%. O chip contém marcadores que são repetidos várias vezes como controlo de qualidade interno.
   Em tellmeGen aplicamos agora a combinação de conhecimento genético e poder computacional para aumentar significativamente o número de variantes que podem ser analisadas com um chip de ADN para dezenas de milhões. Esta análise de imputação permite-nos poder estudar variantes que foram associadas a doenças e que não estavam presentes nas 750.000 variantes iniciais.Isto atinge o nosso objectivo de estimar o risco genético de cada indivíduo de forma mais precisa do que nunca.Esta importante actualização permite-nos melhorar significativamente o nosso processo de genética preditiva, o que, como o seu nome sugere, nos permite prever de um ponto de vista genético a probabilidade de desenvolver doenças ou de possuir traços complexos.
2. Fiabilidade da interpretação dos dados genéticos: Em tellmeGen a informação exibida na plataforma é revista pela nossa equipa de médicos e geneticistas. A informação fornecida baseia-se em estudos que incluem pelo menos 700 casos e 700 controlos e que foram publicados em revistas científicas com um elevado factor de impacto. As informações sobre as variações genéticas analisadas e as referências são detalhadas nos relatórios técnicos que acompanham cada um dos relatórios de resultados.