Miten luotettavia tulokset ovat?

Tulosten luotettavuutta on tarkasteltava kahdesta näkökulmasta:

1. Raakojen geneettisten tietojen luotettavuus: TellmeGenissä käytämme Illumina®n iScan-tekniikkaa ja viimeisintä versiota genotyypitysprosessin Infinium Global Screening Array -sirusta tai GSA:sta, joka sisältää noin 750 000 geneettistä merkkiä ja on mukautettu 10 000 omalla koettimella. iScan-järjestelmän luotettavuus on 99,99%. Siru sisältää merkkejä, jotka toistuvat useita kertoja sisäisen laadunvalvonnan tarkoituksessa.                                                                                                        Nyt TellmeGenissä sovellamme genetiikan ja laskentatehon yhdistelmää merkittävän varianttien määrän analysoimiseksi DNA-sirulla, jopa kymmeniin miljooniin asti. Tämä imputointianalyysi mahdollistaa sellaisten varianttien tutkimisen, jotka ovat liittyneet sairauksiin eivätkä olleet läsnä yli 750 000 alkuperäisessä variantissa. Tämän saavuttamiseksi tavoitteemme on arvioida jokaisen yksilön geneettinen riski entistä tarkemmin. Tämä merkittävä päivitys mahdollistaa huomattavan parannuksen ennakoivan genetiikan prosessissamme, joka, kuten nimestäkin käy ilmi, mahdollistaa sairauksien kehittymisen tai monimutkaisten ominaisuuksien ennustamisen geneettisestä näkökulmasta.
2. Geneettisten tietojen tulkinnan luotettavuus: TellmeGenissä alustalla näytettävät tiedot tarkistetaan lääkäriemme ja geneetikkojemme toimesta. Tarjottu tieto perustuu tutkimuksiin, joissa on vähintään 700 tapausta ja 700 kontrollia, ja jotka on julkaistu korkean vaikutusarvon tieteellisissä lehdissä. Analysoiduista geneettisistä muutoksista ja viitteistä kerrotaan tarkemmin teknisissä raporteissa, jotka liittyvät jokaiseen tulosten raporttiin.