Mikä on imputointi ja kuinka luotettava se on?

Tämän prosessin ymmärtämiseksi on ymmärrettävä, että tellmeGenin käyttämä teknologia koostuu DNA-sirutaulukosta, joka pystyy analysoimaan yli 750 000 muuntelua. Tämä muuntelujen määrä on vain pieni osa siitä geneettisestä tiedosta, joka ihmisellä on.

Toisaalta on olemassa projekteja, jotka ovat sekvensoinnin avulla pystyneet purkamaan tuhansien yksilöiden koko geneettisen tiedon.

Genomin imputointi on tehokas tilastollinen analyysi, joka mahdollistaa näiden kahden datan yhdistämisen. Perustuen 750 000 muuntelun siruumme ja tuhansien yksilöiden täydellisen tiedon tuntemiseen, pystymme tilastollisesti päättelemään muunnelmat, jotka ovat näissä tuhansissa yksilöissä meidän oman sirumme sisällä, täydentäen sen kuin palapeliä aukkojen kanssa, ja lisäämällä merkittävästi muuntelujen määrää, joita on mahdollista analysoida.

Tämä prosessi sisältää suuren määrän sisäisiä laadunvalvontaa tekeviä toimintoja, mikä tekee tästä lisäyksestä äärimmäisen luotettavaa ja lähestyvän sekvensoinnin tuloksia, mutta käyttäjälle paljon edullisemmin.

Tällä tavalla käyttäjämme voivat saada paljon kattavammat tulokset huomattavasti pienemmällä kustannuksella kuin jos heidän näytteensä sekvensoisi.