Mikä on geneettinen variantti?

Geneettinen variantti on muutos DNA-sekvenssissä, joka muodostaa geenin. Tällä muutoksella voi olla erilaisia vaikutuksia:

• Negatiivinen vaikutus, lisäämällä riskiä sairauden kehittymiselle.
• Positiivinen vaikutus, vähentäen kyseistä riskiä.
• Neutraali vaikutus. Tämä on yleisin.

Geneettinen variantti merkitsee sitä, että kyseinen DNA-alue eroaa yleisimmästä sekvenssistä vertailupopulaatiossa. Kuitenkin sama variantti voi esiintyä useilla yksilöillä samasta populaatiosta.

Variantit ovat pysyviä eivätkä aina periydy. Kun variantti esiintyy yksilöllä, mutta ei hänen vanhemmillaan, sitä kutsutaan ”de novo” -variantiksi.