Wat is een genetische variant?

Een genetische variant is een verandering van nucleotiden in de DNA-sequentie waaruit een gen is opgebouwd. Deze verandering kan verschillende gevolgen hebben:

• Negatief effect, verhoging van het risico op het ontwikkelen van een ziekte.
• Positief effect, vermindering van het risico om een ziekte te ontwikkelen.
• Neutraal effect. Het is de meest voorkomende.

Een genetische variant betekent dat dit deel van het DNA anders is dan de meest voorkomende sequentie in de referentiepopulatie. Echter, dezelfde variant kan worden gevonden bij verschillende individuen van diezelfde populatie.

Varianten zijn permanent en worden niet altijd geërfd. Wanneer een variant voorkomt bij een individu maar niet bij zijn ouders, wordt dit “de novo” genoemd.