Wat is een VCF-bestand en waarvoor dient het?

Het VCF-bestand (Variant Call Format) is het resultaat van de verwerking van je gegevens in FASTQ-formaat. Dit bestand vergelijkt je ruwe DNA met een “referentiegenoom” (een standaard menselijk model). Het VCF-bestand somt de plaatsen op waar je DNA verschilt van het referentiegenoom, dat wil zeggen de varianten (SNP’s, inserties of deleties) die in je genetica voorkomen.

VCF-bestanden zijn meestal gecomprimeerd in .vcf.gz-formaat. Bio-informatica tools zijn ontworpen om deze gecomprimeerde bestanden direct te lezen, hoewel ze ook gedecomprimeerd kunnen worden met tools zoals 7zip of gzip.

Voor wie is het nuttig?

• Nieuwsgierige gebruikers: Als je op zoek wilt gaan naar een specifieke genetische mutatie (bijvoorbeeld op chromosoom 14, positie 64877827 in het gen MTHFD1).
• Analyse door derden: Dit formaat is de vereiste standaard als je je gegevens wilt uploaden naar andere diensten die WGS-gegevens accepteren om informatie te verkrijgen over afkomst of gezondheid.

Sterke punten

• Actiegericht: Dit bestand bevat de werkelijke genetische gegevens.
• Compact: Omdat alleen de verschillen worden opgesomd, is het veel kleiner dan de ruwe FASTQ-bestanden (link naar de vraag over FASTQ).

Beperkingen

• Verwerkte gegevens: Het bestand is afhankelijk van het huidige referentiegenoom dat door tellmeGen wordt gebruikt (GRCh37). Als het referentiemodel verandert, zal dit bestand verouderd raken, in tegenstelling tot het FASTQ-bestand.

Hoe het bestand te openen en te gebruiken

• Basisgebruik: Na het decomprimeren kan het worden geopend als een tekstbestand (met Notepad++ op Windows, TextMate op Mac).
• Geavanceerd gebruik: Gebruik een VCF-viewer of de Integrative Genomics Viewer (IGV) om de varianten visueel te bekijken. Je kunt ook tools van derden gebruiken zoals Galaxy om bewerkingen uit te voeren met je VCF-bestand.

Systeemvereisten

• Besturingssysteem: Windows, Mac of Linux.
• RAM: 8GB standaard.
• Opslag: <1GB.