Что такое генетическая вариация?

Генетическая вариация — это изменение нуклеотидов в последовательности ДНК, формирующей ген. Это изменение может иметь различные последствия:

• Негативное воздействие, увеличивающее риск развития заболевания.
• Позитивное воздействие, уменьшающее этот риск.
• Нейтральное воздействие. Это наиболее распространенный случай.

Генетическая вариация означает, что эта область ДНК отличается от наиболее распространенной последовательности в популяции-эталоне. Тем не менее, одна и та же вариация может встречаться у нескольких индивидов этой же популяции.

Вариации являются постоянными и не всегда наследуются. Когда вариация возникает у индивида, но не у его предков, её называют «de novo».