Наука, лежащая в основе tellmeGen

Внутри каждой из ваших клеток находится уникальный генетический материал, который отличает вас от остальных людей. Этот генетический материал можно сравнить с гигантской винтовой лестницей, где некоторые ступени содержат важную информацию, такую как риск инфаркта или быстрая метаболизация лекарств. Этот генетический материал состоит из 3 миллиардов пар оснований, распределенных по 23 парам хромосом, 98% из которых идентичны у разных представителей человеческого рода.

Полиморфизмы или SNPs появляются примерно каждые 1300 оснований по всему геному человека, и считается, что они составляют до 90% всех геномных вариаций человека, играя ключевую роль в таких аспектах, как состояние здоровья, отличительные черты и т. д. Эта информация широко представлена в публичных базах данных, таких как ClinVar, dbSNP, ENSMBL и OMIM, где хранится информация о последних достижениях в биомедицине и генетике. В tellmeGen мы работаем с более чем 3000 SNPs, зарегистрированных в этих базах данных и включенных в статьи с высоким научным импакт-фактором.

В нашем генетическом анализе мы включаем анализ более 3000 SNPs, широко представленных в научной литературе, включая только те, которые были подтверждены в исследованиях с участием более 750 случаев и контрольных групп, результаты которых имеют статистическую значимость (p-значение<0,005). В любом случае, в каждом элементе можно найти технический отчет, где представлена вся научная информация о проанализированных вариантах, а также ссылки на некоторые исследования, на которых основаны полученные результаты.