Типы генетического наследования

Генетические заболевания возникают из-за наличия нарушений или мутаций в ДНК. В общем, эти мутации могут возникать у индивида спонтанно (мутация de novo) или появляться в гаметах, что позволяет передавать их потомству. Среди последних мы можем выделить:

• Автосомно-доминантное наследование (AD): заболевание наследуется по этому типу, когда изменённый ген доминирует над нормальным, и достаточно одной копии мутации, чтобы болезнь проявилась. Поскольку это автосомное наследование, оно связано с одним из 22 ненаследственных хромосом (автосом), что может одинаково затрагивать как сыновей, так и дочерей. В таких случаях обычно больные появляются во всех поколениях, и вероятность того, что каждый ребёнок унаследует заболевание, составляет 50%.
• Автосомно-рецессивное наследование (AR): этот тип наследования возникает, когда нормальный ген доминирует над мутированным, и для проявления симптоматики необходимы две копии изменённого гена. Поскольку это автосомное наследование, изменённый ген находится на одном из 22 ненаследственных хромосом, и его могут унаследовать как сыновья, так и дочери. Заболевания такого типа не появляются во всех поколениях семьи, и необходимо, чтобы оба родителя были носителями изменённого гена. В таких случаях вероятность наследования заболевания составляет 25%, 50% — вероятность быть бессимптомным носителем и 25% — вероятность не иметь мутированного аллеля.
• Доминантное наследование, связанное с X-хромосомой: этот тип наследования возникает, когда изменённый ген находится на половой X-хромосоме, и мутированный ген доминирует над нормальным. Женщины имеют две X-хромосомы, в то время как мужчины имеют только одну. Поскольку женщины унаследуют копию этой хромосомы как от отца, так и от матери (мужчины унаследуют свою копию X-хромосомы только от матери), они, как правило, чаще страдают от заболеваний такого типа. Если мать больна, её дети имеют равные шансы унаследовать заболевание, независимо от пола. Однако если отец страдает от заболевания, все его дочери будут больны, а сыновья останутся здоровыми.
• Рецессивное наследование, связанное с X-хромосомой: этот тип наследования возникает, когда изменённый ген находится на X-хромосоме, но нормальный ген доминирует над мутированным. Эти заболевания встречаются гораздо чаще у мужчин, поскольку у них только одна копия X-хромосомы, и если они унаследуют мутированный аллель, то заболеют, в то время как женщины, унаследовавшие одну мутированную копию гена, будут носителями, но не заболеют, поскольку имеют две X-хромосомы.
• Митохондриальное наследование: большая часть генетического материала находится в хромосомах внутри ядра клеток, но небольшое количество ДНК находится в митохондриях, внутриклеточных органоидах, участвующих в метаболизме. Эта митохондриальная ДНК передаётся по характерному паттерну наследования, поскольку митохондрии наследуются только от матери. Из-за этого все дети матери, страдающей от заболевания, унаследуют это нарушение, в то время как в случае, если страдающим является отец, это не произойдет.

  Кроме типов наследования, описанных выше, следует учитывать важное понятие: пенетрантность. Это процент индивидов с определённым генотипом (ДНК), которые проявляют ожидаемый фенотип (симптоматику). Таким образом, говорят о полной пенетрантности, когда 100% индивидов имеют ожидаемый фенотип в соответствии со своим генотипом, и о неполной пенетрантности, когда этот процент меньше, что означает, что не все индивиды с патологическим генотипом проявляют заболевание.