Характеристики Raw Data

Исходные данные (Raw Data) в наборах Starter и Advanced

«Исходные данные» или Raw Data хранятся в файле, содержащем все результаты генетических маркеров, включенных в чип генотипирования, которые измеряются в лаборатории. Однако только часть маркеров анализируется и проверяется индивидуально для интерпретации на платформе tellmeGen.

Файл Raw Data можно удобно загрузить на любой компьютер и загрузить на другие платформы интерпретации генетической информации. Он также позволяет легко проверить результаты маркеров, либо по их идентификационному номеру RS, либо по их положению в геноме. Эти данные следует использовать в информационных целях, а не для медицинского или диагностического использования.

Зайдя в свой личный аккаунт tellmeGen, в правом верхнем углу вы найдете инициалы вашего имени и фамилии, а в разделе «Настройки» -> «Наборы» вы увидите в конце «Скачать Raw Data». При нажатии на эту ссылку автоматически загрузится .zip-архив с указанным файлом.

rsid: это номер, определяющий человеческую вариацию в публичной генетической базе данных dbSNP. Варианты, анализируемые в tellmeGen, представляют собой однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) и небольшие вставки и делеции.
хромосома: указывает номер хромосомы, на которой находится генетический вариант. Существует 22 пары аутосомных хромосом, обозначенных цифрой, и половые хромосомы, называемые X и Y. Также существуют маркеры в митохондриальной ДНК, перечисленные как «MT».
позиция: это положение генетического маркера согласно базе данных human genetic assembly GRCh37.
генотип: этот столбец содержит результаты генотипа генетических маркеров. Генотипы представляют собой парные комбинации четырех нуклеотидов A, T, G и C. Вставки и делеции обозначаются буквами I и D соответственно. Когда генотип не удалось определить, данные отображаются как «—». Генотипы ориентированы на Плюс (Plus) согласно эталонному геному человека GRCh37 (сборка 37) от Genome Reference Consortium.

Исходные данные (Raw Data) в наборе Ultra

Файл VCF: получите информацию об этом файле, перейдя по ссылке.
Файл FASTQ: получите информацию об этом файле, перейдя по ссылке.