Характеристики Raw Data

«Сырые данные» или Raw Data хранятся в файле, который содержит все результаты генетических маркеров, включенных в чип генотипирования, измеренные в лаборатории. Однако только часть маркеров анализируется и проверяется индивидуально для интерпретации на платформе tellmeGen.

Файл Raw Data можно удобно скачать на любой компьютер и загрузить на другие платформы для интерпретации генетической информации. Он также позволяет легко проверить результаты маркеров по их идентификационному номеру RS или по их позиции в геноме. Эти данные должны использоваться только в информационных целях и не предназначены для медицинского или диагностического использования.

После входа в вашу личную учетную запись tellmeGen в правом верхнем углу вы увидите инициалы вашего имени и фамилии, а в разделе «Настройки» -> «Наборы» внизу будет «Скачать Raw Data». Нажав на эту ссылку, файл автоматически загрузится в формате .zip.

• rsid: это номер, который определяет человеческую вариацию в публичной генетической базе данных dbSNP. Варианты, анализируемые в tellmeGen, — это полиморфизмы одного нуклеотида (SNP) и небольшие вставки и делетации.
• Хромосома: указывает номер хромосомы, на которой находится генетический вариант. Есть 22 пары автосомных хромосом, обозначенных номером, и половые хромосомы, обозначенные X и Y. Также есть маркеры в митохондриальной ДНК, которые перечислены как «MT».
• Позиция: это позиция генетического маркера согласно базе данных человеческой генетической сборки GRCh37.
• Генотип: этот столбец содержит результаты генотипа генетических маркеров. Генотипы — это комбинации пар из четырех нуклеотидов A, T, G и C. Вставки и делетации обозначаются буквами I и D соответственно. Когда генотип не удалось определить, данные отображаются как ‘—‘. Генотипы ориентированы в Plus в соответствии с человеческим геномом-референсом GRCh37 (конструкция 37) Genome Reference Consortium.