Co to jest wariant genetyczny?

Wariant genetyczny to zmiana nukleotydów w sekwencji DNA tworzącej gen. Zmiana ta może mieć różne skutki:

• Wpływ negatywny, zwiększający ryzyko rozwoju choroby.
• Wpływ pozytywny, zmniejszający ryzyko rozwoju choroby.
• Wpływ neutralny. Jest najbardziej powszechna.

Wariant genetyczny oznacza, że ta część DNA różni się od najczęściej występującej sekwencji w populacji odniesienia. Jednakże ten sam wariant może występować u wielu osób tej samej populacji.

Warianty są trwałe i nie zawsze są dziedziczone. Gdy wariant występuje u osoby, ale nie u jej rodziców, nazywa się go „de novo”.