Nauka o tellmeGen

Wewnątrz każdej z Twoich komórek znajduje się unikalny materiał genetyczny, który odróżnia Cię od innych istot ludzkich. Ten materiał genetyczny jest jak ogromne spiralne schody, gdzie niektóre szczeble dają istotne informacje, takie jak ryzyko zawału serca czy szybki metabolizm leków. Ten materiał genetyczny składa się z 3 miliardów par zasad, rozmieszczonych na 23 parach chromosomów, z których 98% jest identyczne pomiędzy osobnikami rasy ludzkiej.

SNP, czyli polimorfizmy, występują mniej więcej co 1300 zasad wzdłuż ludzkiego genomu i szacuje się, że stanowią one do 90% wszystkich ludzkich wariantów genomowych, będąc determinantami w takich aspektach jak stan zdrowia, różnicowanie cech itp. Informacje te są szeroko gromadzone w publicznych bazach danych, takich jak ClinVar, dbSNP, ENSEMBL czy OMIM, gdzie rejestrowane są informacje o najnowszych osiągnięciach biomedycyny i genetyki. W tellmeGen pracujemy z ponad 3000 SNP zarejestrowanych w tych bazach i zawartych w artykułach o dużym wpływie naukowym.

W naszym teście DNA uwzględniamy analizę ponad 3000 SNP szeroko obecnych w literaturze naukowej, w tym tylko tych, które zostały potwierdzone w badaniach przeprowadzonych z udziałem ponad 750 przypadków i kontroli i których wyniki są istotne statystycznie (p-value < 0,005). W każdym razie w obrębie każdej pozycji znajduje się raport techniczny, w którym można znaleźć wszystkie informacje naukowe dotyczące analizowanych wariantów, a także referencje niektórych badań, na których oparto uzyskane wyniki.