Czym jest polimorfizm genetyczny lub SNP?

Polimorfizm genetyczny lub SNP to zmiana w określonej pozycji w DNA, która występuje u znacznej części populacji, co najmniej w 1%. Warianty te polegają na zmianie jednego nukleotydu (adeniny, guaniny, cytozyny lub tyminy) na inny w obrębie genomu.

Polimorfizm może nie mieć żadnego wpływu, ale niektóre polimorfizmy, zwykle zlokalizowane w regionach kodujących lub regulatorowych genomu, mogą mieć konsekwencje dla fenotypu. Fenotyp jest rozumiany jako ekspresja genotypu, która może być obserwowana (nie tylko zewnętrznie, ale także np. na poziomie biochemicznym) i jest częściowo zdeterminowana przez środowisko. Polimorfizmy te wpływają np. na naszą podatność na pewne choroby lub metabolizm leków, co stanowi podstawę badania firmy tellmeGen.

W drodze konsensusu każdemu z tych wariantów przypisuje się kod rs (Reference SNP cluster ID lub rsID) stosowany w badaniach i referencyjnych bazach danych (takich jak dbSNP). Kod ten można znaleźć w szczegółach technicznych każdego z produktów.