Czym jest polimorfizm genetyczny lub SNP?

Polimorfizm genetyczny lub SNP to zmiana w określonej pozycji w DNA, która występuje u znacznej części populacji, co najmniej w 1%. Warianty te polegają na zmianie jednego nukleotydu (adeniny, guaniny, cytozyny lub tyminy) na inny w obrębie genomu.

Polimorfizm może nie mieć żadnego efektu, ale niektóre, zazwyczaj zlokalizowane w regionach kodujących lub regulatorowych genomu, mogą mieć konsekwencje dla fenotypu. Fenotyp jest rozumiany jako ekspresja genotypu, którą można zaobserwować (nie tylko zewnętrznie, ale także na przykład na poziomie biochemicznym) i jest częściowo determinowany przez środowisko. Te polimorfizmy wpływałyby na przykład na naszą podatność na określone warunki lub metabolizm leków, będąc tym samym podstawą badania tellmeGen.

W drodze konsensusu każdemu z tych wariantów przypisuje się kod rs (Reference SNP cluster ID lub rsID) stosowany w badaniach i referencyjnych bazach danych (takich jak dbSNP). Kod ten można znaleźć w szczegółach technicznych każdego z produktów.