Mikä on geneettinen polymorfismi tai SNP?

Geneettinen polymorfismi tai SNP (Single Nucleotide Polymorphism) on DNA:n tiettyyn kohtaan tapahtuva muutos, joka on lisäksi läsnä merkittävässä osassa populaatiota, vähintään 1 %:ssa. Nämä muutokset koostuvat yhden nukleotidin (adeniini, guaniini, sytosiini tai tymiini) vaihtumisesta toiseksi genomin sisällä.

Polymorfismi ei välttämättä vaikuta, mutta jotkut, yleensä genomin koodaavilla tai säätelyalueilla sijaitsevat, voivat vaikuttaa fenotyyppiin. Fenotyyppi ymmärretään genotyypin ilmentymänä, joka voidaan havaita (ei vain ulkoisesti, vaan myös esimerkiksi biokemiallisella tasolla) ja johon vaikuttaa osittain ympäristö. Nämä polymorfismit vaikuttavat esimerkiksi alttiuteemme sairastua tiettyihin tiloihin tai lääkeaineiden metaboliaan, ja ne muodostavat siten tellmeGen-tutkimuksen perustan.

Konsensusmenetelmällä kullekin variantille annetaan rs-koodi (Reference SNP cluster ID tai rsID), jota käytetään tutkimuksessa ja viitetietokannoissa (kuten dbSNP). Tämän koodin löydät kunkin kohteen teknisistä yksityiskohdista.

Genomilaajuiset assosiaatiotutkimukset eli GWAS (Genome-Wide Association Studies) ovat geneettisessä tutkimuksessa käytetty lähestymistapa, jolla pyritään yhdistämään tiettyjä geneettisiä muutoksia tietyille sairauksille tai olosuhteille. Tämä menetelmä sisältää suuren määrän eri ihmisten genomien analysoinnin ja tiettyjen ehtojen ennustavien merkkiaineiden etsimisen.