tellmegen logo

USEIN ESITYT KYSYMYKSET

SELVITÄ EPÄILYKSESI

Miksi on tärkeää analysoida ”harvinaisia ja rakenteellisia” geneettisiä varianteja?

Koska vaikka ne ovat harvinaisia, nämä variantit voivat vaikuttaa merkittävästi terveyteen. Esimerkki: deleetio (pala puuttuu) BRCA1-geenissä lisää dramaattisesti perinnöllisen rintasyövän ja munasarjasyövän riskiä. Tavallinen genotyypitys voi ohittaa sen, mutta ULTRA-tekniikka on suunniteltu tunnistamaan se.