Что такое генетический полиморфизм или SNP?

Генетический полиморфизм или SNP — это вариация на конкретной позиции в ДНК, которая также присутствует в значительной части населения, как минимум в 1%. Эти вариации состоят из замены одного нуклеотида (аденина, гуанина, цитозина или тимина) на другой внутри генома.

Полиморфизм может не оказывать влияния, но некоторые из них, обычно расположенные в кодирующих или регуляторных областях генома, могут иметь последствия для фенотипа. Фенотип понимается как проявление генотипа, которое можно наблюдать (не только внешне, но и, например, на биохимическом уровне) и частично определяется окружающей средой. Эти полиморфизмы могут, например, влиять на нашу уязвимость к определённым состояниям или метаболизацию лекарств, что и является основой исследований tellmeGen.

По общему согласию, каждой из этих вариаций присваивается код rs (Reference SNP cluster ID или rsID), используемый в исследованиях и в референсных базах данных (например, dbSNP). Этот код можно найти в технических деталях каждого из пунктов.

Геномные ассоциативные исследования или GWAS (от английского Genome-Wide Association Studies) — это подход, используемый в генетических исследованиях для связывания конкретных генетических вариаций с определёнными заболеваниями или состояниями. Этот метод включает анализ геномов большого числа разных людей и поиск предиктивных маркеров для определённого состояния.