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Qu’est-ce qu’un polymorphisme génétique ou SNP ?

Un polymorphisme génétique ou SNP est une variation à une position spécifique de l’ADN qui est également présente dans une proportion significative de la population.

Un polymorphisme peut n’avoir aucun effet, mais certains, généralement situés dans les régions codantes ou régulatrices du génome, peuvent avoir des conséquences sur le phénotype, affectant par exemple notre susceptibilité à certaines maladies ou le métabolisme des médicaments, ce qui est à la base de l’étude tellmeGen.

Par consensus, chacun de ces variants se voit attribuer un code rs (Reference SNP cluster ID ou rsID) utilisé dans les bases de données de recherche et de référence (telles que dbSNP). Ce code se trouve dans les détails techniques de chacun des articles.

Les études d’association pangénomique (GWAS) sont une approche utilisée dans la recherche génétique pour associer des variations génétiques spécifiques à certaines maladies ou affections. Cette méthode consiste à analyser le génome d’un grand nombre de personnes différentes et à rechercher des marqueurs prédictifs d’une certaine affection.