Qu’est-ce qu’un polymorphisme génétique ou SNP ?

Un polymorphisme génétique ou SNP est une variation à une position spécifique de l’ADN qui est présente dans une proportion significative de la population, au moins 1%. Ces variations consistent en un changement d’un nucléotide (adénine, guanine, cytosine ou thymine) en un nucléotide différent au sein du génome.

Un polymorphisme peut ne pas avoir d’effet, mais certains, généralement localisés dans des régions codantes ou régulatrices du génome, peuvent avoir des conséquences sur le phénotype. Le phénotype est compris comme l’expression du génotype qui peut être observée (non seulement de manière externe, mais aussi par exemple au niveau biochimique) et est déterminé, en partie, par l’environnement. Ces polymorphismes affecteraient, par exemple, notre vulnérabilité à certaines conditions ou le métabolisme des médicaments, formant ainsi la base de l’étude de tellmeGen.

Par consensus, chacun de ces variants se voit attribuer un code rs (Reference SNP cluster ID ou rsID) utilisé dans les bases de données de recherche et de référence (telles que dbSNP). Ce code se trouve dans les détails techniques de chacun des articles.

Études d’association à l’échelle du génome ou GWAS (Genome-Wide Association Studies) sont une approche utilisée dans la recherche génétique pour associer des variations génétiques spécifiques à certaines maladies ou affections. Cette méthode consiste à analyser le génome d’un grand nombre de personnes différentes et à rechercher des marqueurs prédictifs d’une certaine affection.