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Was ist ein genetischer Polymorphismus oder SNP?

Ein genetischer Polymorphismus oder SNP ist eine Veränderung an einer bestimmten Position in der DNA, die bei einem signifikanten Anteil der Bevölkerung (mindestens 1 %) auftritt. Diese Variationen bestehen aus dem Austausch eines Nukleotids (Adenin, Guanin, Cytosin oder Thymin) gegen ein anderes im Genom.


Ein Polymorphismus kann keine Auswirkung haben, aber einige, die in der Regel in kodierenden oder regulatorischen Regionen des Genoms liegen, können Auswirkungen auf den Phänotyp haben. Der Phänotyp wird als Ausdruck des Genotyps verstanden, der (nicht nur äußerlich, sondern z. B. auch biochemisch) beobachtet werden kann und teilweise durch die Umwelt bestimmt wird. Diese Polymorphismen beeinflussen zum Beispiel unsere Anfälligkeit für bestimmte Krankheiten oder den Arzneimittelstoffwechsel, was die Grundlage der tellmeGen-Studie ist.


Im Konsens wird jeder dieser Varianten ein rs-Code (Reference SNP cluster ID oder rsID) zugewiesen, der in Forschungs- und Referenzdatenbanken (wie dbSNP) verwendet wird. Dieser Code ist in den technischen Details der einzelnen Artikel zu finden.


Genomweite Assoziationsstudien oder GWAS (Genome-Wide Association Studies) sind ein Ansatz, der in der Genforschung verwendet wird, um bestimmte genetische Variationen mit bestimmten Krankheiten oder Zuständen in Verbindung zu bringen. Bei dieser Methode werden die Genome einer großen Anzahl verschiedener Personen analysiert und nach Markern gesucht, die eine bestimmte Erkrankung vorhersagen.