Was ist ein genetischer Polymorphismus oder SNP?

Ein genetischer Polymorphismus oder SNP ist eine Veränderung an einer bestimmten Position in der DNA, die bei einem signifikanten Anteil der Bevölkerung (mindestens 1 %) auftritt. Diese Variationen bestehen aus dem Austausch eines Nukleotids (Adenin, Guanin, Cytosin oder Thymin) gegen ein anderes im Genom.

Ein Polymorphismus kann keine Wirkung haben, aber einige, die sich in der Regel in kodierenden oder regulatorischen Regionen des Genoms befinden, können Konsequenzen für den Phänotyp haben. Der Phänotyp wird als die beobachtbare Expression des Genotyps verstanden (nicht nur äußerlich, sondern auch beispielsweise auf biochemischer Ebene) und wird teilweise durch die Umwelt bestimmt. Diese Polymorphismen würden zum Beispiel unsere Anfälligkeit für bestimmte Bedingungen oder den Medikamentenstoffwechsel beeinflussen und bilden somit die Grundlage der tellmeGen-Studie.

Im Konsens wird jeder dieser Varianten ein rs-Code (Reference SNP cluster ID oder rsID) zugewiesen, der in Forschungs- und Referenzdatenbanken (wie dbSNP) verwendet wird. Dieser Code ist in den technischen Details der einzelnen Artikel zu finden.

Genomweite Assoziationsstudien oder GWAS (Genome-Wide Association Studies) sind ein Ansatz, der in der Genforschung verwendet wird, um bestimmte genetische Variationen mit bestimmten Krankheiten oder Zuständen in Verbindung zu bringen. Bei dieser Methode werden die Genome einer großen Anzahl verschiedener Personen analysiert und nach Markern gesucht, die eine bestimmte Erkrankung vorhersagen.