Wat is een genetisch polymorfisme of SNP?

Een genetisch polymorfisme of SNP is een variatie op een specifieke plaats in het DNA die bij een significant deel van de bevolking, minstens 1%, voorkomt. Deze variaties bestaan uit een verandering van een nucleotide (adenine, guanine, cytosine of thymine) naar een andere binnen het genoom.

Een polymorfisme kan geen effect hebben, maar sommige, die zich meestal in coderende of regulerende gebieden van het genoom bevinden, kunnen gevolgen hebben voor het fenotype. Het fenotype wordt begrepen als de expressie van het genotype die kan worden waargenomen (niet alleen extern, maar ook bijvoorbeeld op biochemisch niveau) en wordt gedeeltelijk bepaald door de omgeving. Deze polymorfismen zouden bijvoorbeeld onze kwetsbaarheid voor bepaalde aandoeningen of medicijnmetabolisme beïnvloeden en vormen daarmee de basis van de tellmeGen-studie.

Bij consensus wordt aan elk van deze varianten een rs-code toegekend (Reference SNP cluster ID of rsID) die wordt gebruikt in onderzoeks- en referentiedatabanken (zoals dbSNP). Deze code is te vinden in de technische details van elk van de artikelen.

Genoomwijde associatiestudies of GWAS (Genome-Wide Association Studies) zijn een benadering die in genetisch onderzoek wordt gebruikt om specifieke genetische variaties in verband te brengen met bepaalde ziekten of aandoeningen. Bij deze methode worden de genomen van een groot aantal verschillende mensen geanalyseerd en wordt gezocht naar markers die een bepaalde aandoening voorspellen.