Wat zijn allelen?

Allelen zijn de verschillende vormen die hetzelfde gen kan hebben. De mens heeft dubbel genetisch materiaal; we hebben een kopie van onze vader en een andere kopie van onze moeder gekregen. Daarom hebben we ook dubbele genen, een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Elk van deze kopieën is een allel.

Deze twee allelen, die van hetzelfde gen zijn, kunnen hetzelfde zijn (dezelfde DNA-sequentie), en het individu wordt beschouwd als homozygoot voor dat gen, of verschillend (de DNA-sequentie is verschillend tussen hen, er zijn verschillen in hun nucleotiden), en het individu zou heterozygoot zijn voor het gen. In alle gevallen dragen allelen van hetzelfde gen informatie voor hetzelfde eiwit of dezelfde regulatie, maar het resultaat kan verschillend zijn. Sommige allelen dragen niet-productieve informatie, omdat ze niet kunnen coderen voor hun eiwit of inefficiënter zijn dan de normale vorm, en ziekte veroorzaken.