Vad är en genetisk polymorfi eller SNP?

En genetisk polymorfi eller SNP är en variation på en specifik position i DNA som också finns i en betydande andel av befolkningen, minst 1%. Dessa variationer består av att byta ut en nukleotid (adenin, guanin, cytosin eller tymin) mot en annan inom genomet.

En polymorfi kan vara utan effekt, men vissa, oftast lokaliserade i kodande eller reglerande regioner av genomet, kan ha konsekvenser för fenotypen. Fenotypen förstås som genotypens uttryck som kan observeras (inte bara externt, utan också till exempel på en biokemisk nivå) och är delvis bestämd av miljön. Dessa polymorfier skulle till exempel påverka vår mottaglighet för att drabbas av vissa sjukdomar eller hur vi metaboliserar läkemedel, vilket är grunden för tellmeGens studier.

Konsensusmässigt tilldelas var och en av dessa varianter en rs-kod (Reference SNP Cluster ID eller rsID) som används i forskning och i referensdatabaser (som dbSNP). Denna kod kan du hitta inom de tekniska detaljerna för varje enskild punkt.

Genomviddsassociationsstudier eller GWAS (Genome-Wide Association Studies) är en metod som används i genetisk forskning för att associera specifika genetiska variationer med vissa sjukdomar eller tillstånd. Denna metod involverar analys av genomerna hos ett stort antal olika personer och sökningen efter prediktiva markörer för ett visst tillstånd.