Vad är en genetisk polymorfi eller SNP?

En genetisk polymorfi eller SNP är en variation på en specifik position i DNA som också finns i en betydande andel av befolkningen, minst 1%. Dessa variationer består av att byta ut en nukleotid (adenin, guanin, cytosin eller tymin) mot en annan inom genomet.

En polymorfism kan vara utan effekt, men vissa, som vanligtvis finns i kodande eller reglerande regioner av genomet, kan ha konsekvenser för fenotypen. Fenotypen förstås som uttrycket av genotypen som kan observeras (inte bara externt, utan även till exempel på biokemisk nivå) och bestäms delvis av miljön. Dessa polymorfismer skulle påverka till exempel vår sårbarhet för vissa tillstånd eller läkemedelsmetabolism och utgör därför grunden för tellmeGen-studien.

Konsensusmässigt tilldelas var och en av dessa varianter en rs-kod (Reference SNP Cluster ID eller rsID) som används i forskning och i referensdatabaser (som dbSNP). Denna kod kan du hitta inom de tekniska detaljerna för varje enskild punkt.

Genomviddsassociationsstudier eller GWAS (Genome-Wide Association Studies) är en metod som används i genetisk forskning för att associera specifika genetiska variationer med vissa sjukdomar eller tillstånd. Denna metod involverar analys av genomerna hos ett stort antal olika personer och sökningen efter prediktiva markörer för ett visst tillstånd.