Vad är genetisk predisposition?

Genetisk predisposition eller mottaglighet är sannolikheten att utveckla en sjukdom baserad på närvaron av en eller flera genetiska variationer som ökar risken att utveckla sjukdomen.

Genom analys av variationer i DNA-sekvensen, som inträffar på nivån av en enskild nukleotid och kallas för SNPs (från engelska ’Single Nucleotide Polymorphisms’), och genom att följa en multiplicativ matematisk modell, är det möjligt att uppskatta risken för en viss person att drabbas av en sjukdom. Detta tar hänsyn till sjukdomens förekomst och de alleliska frekvenserna av varianterna i populationen.

Sammanfattningsvis är genetisk predisposition en ökning, via de ärftliga generna, av risken att drabbas av en sjukdom under vår livstid.