Vad är alleler?

Alleler är de olika former som ett och samma gen kan ha. Människan har en dubbel uppsättning av sitt genetiska material; vi har fått en kopia från vår far och en annan från vår mor. Därför har vi också gener i dubbel uppsättning, en maternell kopia och en paternell kopia. Var och en av dessa kopior är en allel.

Dessa två alleler, som tillhör samma gen, kan antingen vara identiska (samma DNA-sekvens), och individen betraktas som homozygot för den genen, eller olika (DNA-sekvensen är olika mellan dem, det finns skillnader i deras nukleotider), och individen skulle vara heterozygot för genen. I alla fall bär allelerna av samma gen information för samma protein eller reglering, men resultatet kan vara olikt. Vissa alleler bär icke-produktiv information, vilket inte kan kodas till sitt protein eller är mindre effektivt än den normala formen, och orsakar sjukdomar.