対立遺伝子とは何ですか？

対立遺伝子とは、同じ遺伝子が持つ異なる形態のことです。人間は遺伝情報を二重に持っており、父親から1つのコピー、母親からもう1つのコピーを受け継いでいます。したがって、遺伝子も二重に持っており、母方のコピーと父方のコピーがそれぞれ1つずつ存在します。これらのコピーのそれぞれが対立遺伝子です。

これらの2つの対立遺伝子は、同じ遺伝子でありながら、同じ場合（同じDNA配列）と異なる場合（「DNA」配列に違いがあり、ヌクレオチドが異なる）があります。前者の場合、その個体はその遺伝子に対してホモ接合性であり、後者の場合はヘテロ接合性です。すべてのケースにおいて、同じ遺伝子の対立遺伝子は同じタンパク質または調節の情報を持っていますが、その結果は異なる場合があります。一部の対立遺伝子は非生産的な情報を持ち、そのタンパク質をコードできないか、通常の形よりも効率が低く、病気を引き起こすことがあります。