Mitä alleelit ovat?

Alleelit ovat eri muotoja, joita sama geeni voi esiintyä. Ihmisellä on geneettinen materiaali kahdennettuna, olemme saaneet yhden kopion isältämme ja toisen äidiltämme. Siksi meillä on myös geenit kahdennettuina, yksi kopio äidiltä ja toinen isältä. Kumpikin näistä kopioista on alleeli.

Nämä kaksi alleelia, jotka ovat samasta geenistä, voivat olla samanlaisia (sama DNA-sekvenssi), ja tällöin yksilöä pidetään homotsygoottisena kyseiselle geenille, tai ne voivat olla erilaisia (DNA-sekvenssi eroaa niiden välillä, niissä on eroja nukleotideissa), ja tällöin yksilö olisi heterotsygootti geenille. Kaikissa tapauksissa saman geenin alleelit kantavat tietoa samalle proteiinille tai säätelylle, mutta tulos voi olla erilainen. Jotkut alleelit kantavat ei-tuottavaa tietoa, eivätkä pysty koodaamaan proteiiniaan tai ovat vähemmän tehokkaita kuin normaali muoto, aiheuttaen sairauksia.