Geenien genotyypityksen ja DNA:n sekvensoinnin ero

Geneettistä testiä hankkiessa on tärkeää tietää, mitä tekniikkaa käytetään geneettisen tiedon tutkimiseen, sillä käytetyn tekniikan mukaan tulokset tulkitaan eri tavoin.

Kaksi yleisimmin käytettyä tekniikkaa ovat genotyyppaus ja sekvensointi. Kumpikin tekniikka tutkii DNA:ta eri tavoin ja eri määrän DNA:ta. Menetelmien väliset erot selittävät geneettisten analyysien hintavaihtelut.

Genotyyppaus perustuu geneettisen monimuotoisuuden tutkimiseen analysoimalla olemassa olevia variantteja genomin sisällä yksilöiden ja populaatioiden välillä. Genotyypityksen tavoitteena geneettisessä testissä on määrittää SNP:iden (yksittäisen nukleotidin polymorfismit) esiintyminen, jotka liittyvät tietyn taudin sairastumisalttiuteen.

Toisaalta DNA:n sekvensointi analysoi lähes kaiken DNA:n. DNA:n täydellisen sekvenssin määrittäminen mahdollistaa somaattisten mutaatioiden tunnistamisen eri organismeissa.

Eli pääasiallinen ero näiden tekniikoiden välillä on, että genotyypitys määrittää SNP:iden esiintymisen/puuttumisen, ja sekvensointi lukee DNA:n sekvenssin emäs emäkseltä. Tämä ero määrittää hinnan, sillä genotyypitystekniikat ovat edullisempia kuin sekvensointi.

tellmeGen tarjoaa markkinoiden kattavimman geneettisen testin käyttäen genotyypitystekniikkaa. Tätä varten olemme kehittäneet Microarray-sirun, joka kerää suuren määrän tieteellisesti merkittäviä SNP:itä. Tämä siru sisältää yli 750 000 merkkiä. Lisäksi se on räätälöity yli 10 000 SNP:llä.

Lisätietoja genotyypityksestä ja sekvensoinnista löydät geneettisestä blogistamme.