Differenza tra genotipizzazione e sequenziamento del DNA

Quando si acquista un test genetico è importante sapere quale tecnica viene utilizzata per studiare l’informazione genetica perché, a seconda della tecnica, i risultati ottenuti vengono interpretati in modo diverso.

Le due tecnologie più comunemente usate sono la genotipizzazione e il sequenziamento. Ogni tecnica studia il DNA in modo diverso con diverse quantità di DNA. Le differenze tra i metodi spiegano le variazioni dei prezzi delle analisi genetiche.

La genotipizzazione è lo studio della diversità genetica analizzando le variazioni del genoma tra individui e popolazioni. L’obiettivo di utilizzare la genotipizzazione in un test genetico è quello di determinare la presenza di SNPs che sono legati alla suscettibilità di soffrire una certa malattia.

D’altra parte, il sequenziamento del DNA analizza praticamente tutto il DNA. La determinazione della sequenza completa del DNA ci permette di conoscere le mutazioni somatiche generate tra diversi organismi.

In altre parole, la differenza principale tra le due tecniche è che la genotipizzazione significa determinare la presenza/assenza di SNPs, mentre il sequenziamento significa leggere la sequenza del DNA base per base. Questa differenza è ciò che determina il prezzo, essendo le tecniche di genotipizzazione meno costose del sequenziamento.

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