Cosa sono gli alleli?

Gli alleli sono le diverse forme che può assumere lo stesso gene. Gli esseri umani hanno materiale genetico duplicato; abbiamo ricevuto una copia da nostro padre e un’altra copia da nostra madre. Pertanto, abbiamo anche geni duplicati, una copia materna e una paterna. Ciascuna di queste copie è un allele.

Questi due alleli, che appartengono allo stesso gene, possono essere uguali (stessa sequenza di DNA), e l’individuo è considerato omozigote per quel gene, o diversi (la sequenza di DNA è diversa tra loro, ci sono differenze nei loro nucleotidi), e l’individuo sarebbe eterozigote per il gene. In tutti i casi, gli alleli dello stesso gene portano informazioni per la stessa proteina o regolazione, ma il risultato può essere diverso. Alcuni alleli sono portatori di informazioni non produttive, in quanto non sono in grado di codificare la loro proteina o sono più inefficienti della forma normale e causano malattie.