Perché è importante analizzare varianti genetiche “rare e strutturali”?

Perché, anche se sono poco frequenti, queste varianti possono avere un impatto molto significativo sulla salute. Un esempio pratico: una delezione (perdita di un frammento) nel gene BRCA1 aumenta drasticamente il rischio di cancro al seno e alle ovaie ereditario. Un test di genotipaggio standard potrebbe non rilevarla, ma la tecnologia ULTRA è progettata per identificarla.