¿Por qué es importante analizar variantes genéticas “raras y estructurales”?

Porque, aunque son poco frecuentes, estas variantes pueden tener un impacto muy significativo en la salud. Un ejemplo práctico: una deleción (pérdida de un fragmento) en el gen BRCA1 aumenta drásticamente el riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario. Un test de genotipado estándar podría pasarla por alto, pero la tecnología de ULTRA está diseñada para identificarla.