Varför är det viktigt att analysera ”sällsynta och strukturella” genetiska varianter?

Eftersom dessa varianter, även om de är sällsynta, kan ha en mycket betydande inverkan på hälsan. Ett praktiskt exempel: en deletion (förlust av ett fragment) i BRCA1-genen ökar drastiskt risken för ärftlig bröst- och äggstockscancer. Ett standardgenotypningstest skulle kunna missa den, men ULTRA-teknologin är designad för att identifiera den.