Vilken information ger tellmeGen mig?
På tellmeGen anser vi att genetisk information är grundläggande och avgörande för varje människa. Vårt främsta mål är att göra den så tillgänglig som möjligt för allmänheten.
Informationen som tellmeGen ger dig är så relevant att vi tror att alla borde känna till den. Det handlar om information om ditt DNA som är starkt stödd av vetenskapssamfundet och som bygger på analys av SNPs, eller förändringar i en enkel nukleotidsekvens i DNA, som påverkar din mottaglighet eller skydd mot vissa sjukdomar och bestämmer dina egenskaper.
Resultaten fördelas i sex delar som sträcker sig från genetisk predisposition för att utveckla sjukdomar till en omfattande undersökning av dina förfäders ursprung.
Monogena ärftliga sjukdomar
Rapporterna om monogeniska sjukdomar låter dig veta om du är bärare av någon mutation kopplad till sjukdomar som cystisk fibros, familjär hyperkolesterolemi eller andra monogeniska sjukdomar, som är sjukdomar med låg incidens i den allmänna befolkningen och som beror på en mutation i ett enda gen.
I de flesta av de analyserade monogeniska sjukdomarna presenterar mutationsbärarna oftast inte dessa sjukdomar och vet inte att de kan överföra dem. Det finns undantag där bärare av en enda kopia av en mutation i ett enda gen kan utveckla sjukdomen, som i vissa typer av hyperkolesterolemi och ärftlig bröst- och äggstockscancer. I båda situationerna kan mutationsbärarna överföra den till sin avkomma, så att ha denna information är av stort intresse för hela familjens hälsa.
Genetisk predisposition för sjukdomar
Det är känt att genetik spelar en viktig roll i utvecklingen av vanliga sjukdomar i befolkningen, som till exempel astma, diabetes och fetma. Komplexa sjukdomar skiljer sig främst från monogeniska sjukdomar eftersom de bestäms av interaktionen mellan flera variationer i olika gener och miljön.
Det är viktigt att notera att vi studerar hur genetiska variationer kan öka din predisposition för vissa sjukdomar, men det garanterar inte helt och hållet om du kommer att utveckla dessa sjukdomar eller inte. Som vi har nämnt beror utvecklingen av komplexa sjukdomar, i större eller mindre grad beroende på varje sjukdom, på interaktion med miljöfaktorer, som näring eller livsstil. Möjligheten att anpassa våra vanor, med förhandskunskap om hur genetik kan bidra, är ett kraftfullt verktyg för förebyggande medicin.
Personliga egenskaper och Wellness
I dessa två avsnitt samlas de rapporter som fokuserar på våra fysiska egenskaper som ögonfärg och hårform. Det inkluderar också information om aspekter relaterade till kliniska parametrar som PSA-nivåer, kolesterol och vitaminer, samt rapporter relaterade till sportprestanda och sömnkvalitet.
Farmakologisk kompatibilitet
Ursprung
Tack vare populationsgenetik är det möjligt att uppskatta vilken andel av DNA du delar med olika populationer, och även att upprätta relationer mellan människor, upp till en femte grad av närhet. Du kan också uppskatta sammansättningen av din härkomst, det vill säga den andel av DNA som du delar med referenspopulationer som har ett känt geografiskt och etniskt ursprung.
Vårt arbete slutar inte med att ge dig all denna information. Varje sjukdom kommer med professionella rekommendationer om förebyggande och har utarbetats av vårt team av läkare och genetiker utifrån de bästa kliniska medicinska riktlinjerna. På samma sätt har vi ett system för personliga genetiska konsultationer och en tjänst för genetisk rådgivning baserad på dina resultat.
Genetik är en vetenskaplig disciplin i ständig tillväxt, så vi anser att det är grundläggande att ständigt uppdatera plattformen med nya rapporter och funktioner som kommer att låta dig lära känna mer i detalj hur ditt DNA kan påverka din livskvalitet och göra dig unik.