PERGUNTAS FREQUENTES

Na tellmeGen, acreditamos que a informação genética é informação básica e fundamental para qualquer ser humano. Nosso principal objetivo é torná-lo o mais acessível possível ao público em geral.

As informações que o teste TellmeGen lhe fornecerá são tão relevantes que acreditamos que todos devem conhecê-las. São informações sobre seu DNA que foram altamente testadas pela comunidade científica e se baseiam na análise de SNPs, que são mudanças na sequência de DNA de um único nucleotídeo, que influenciam a suscetibilidade ou proteção contra determinadas doenças e determinam suas características.

Os resultados são distribuídos em seis partes que vão desde predisposição genética até o desenvolvimento de doenças até um exame abrangente de suas origens

Doenças monogênicas

O relatório de doenças monogênicas permite saber se você é portador de alguma variante gênica ligada a doenças como fibrose cística, hipercolesterolemia familiar ou outras doenças monogênicas, que são doenças de baixa incidência na população geral e resultam da alteração de um único gene.

Na maioria das doenças monogênicas analisadas, os portadores de variantes geralmente não apresentam essas doenças e não sabem que podem transmiti-las. Há exceções onde portadores de uma única cópia de uma variante genética podem desenvolver a doença, como certos tipos de hipercolesterolemia e câncer de mama e ovário familiar. Em ambas as situações, portadores de uma variante podem transmiti-la aos seus filhos, por isso ter essas informações é de grande interesse para a saúde de toda a família.

Predisposição para doenças complexas

Sabe-se que a genética desempenha um papel relevante no desenvolvimento de patologias comuns na população, como asma, diabetes e obesidade. Doenças complexas diferem principalmente das monogênicas porque são determinadas pela interação entre múltiplas variações em diferentes genes e o ambiente.

É importante levar em conta que as variações genéticas podem aumentar sua predisposição a certas patologias, mas isso não determina com total certeza se você vai desenvolver essas doenças ou não. Como mencionamos, o desenvolvimento de doenças complexas depende, em maior ou menor grau, segundo cada patologia, da interação com fatores ambientais, como nutrição ou estilo de vida. A possibilidade de adaptar nossos hábitos, sabendo de antemão como nossa informação genética pode contribuir, é uma poderosa ferramenta para a medicina preventiva.

Traços pessoais e bem-estar

Nessas duas seções os relatórios se concentram em nossas características físicas, como cor dos olhos e forma do cabelo. Também incluem informações sobre aspectos relacionados a parâmetros clínicos como PSA, níveis de colesterol e vitaminas, bem como relatórios relacionados ao desempenho esportivo e qualidade do sono.

Farmacogenética

A farmacogenética estuda o efeito da variabilidade genética de um indivíduo em sua resposta a determinadas drogas. Nesta seção, são analisadas variantes genéticas que afetam as principais enzimas metabolizadoras da droga, o que ajudará você a saber se você vai metabolizar certas drogas mais rápido ou mais devagar, se certas drogas serão eficazes ou não, e mesmo se você estiver em risco de desenvolver efeitos adversos.

Ascendência

Graças à genética populacional, é possível estimar que proporção de ADN partilha com várias populações, e também é possível estabelecer relações entre as pessoas, até um quinto grau de proximidade. É também possível estimar a composição da sua ascendência, que é a proporção de DNA que partilha com populações de referência de origem geográfica e étnica conhecida.

O nosso trabalho não termina com o fornecimento de toda esta informação. Cada doença vem com recomendações profissionais de prevenção e foi desenvolvida pela nossa equipa de médicos e geneticistas com base nas melhores directrizes clínicas médicas. Temos também um sistema personalizado de assessoria genética e um serviço de aconselhamento  com base nos seus resultados.

A genética é uma disciplina científica em constante crescimento, pelo que acreditamos ser essencial manter a plataforma constantemente actualizada, com novos relatórios e características que lhe permitirão aprender mais sobre como o seu ADN pode influenciar a sua qualidade de vida e torná-lo único.