O que posso saber com o teste tellmeGen?

Na tellmeGen, acreditamos que a informação genética é informação básica e fundamental para qualquer ser humano. Nosso principal objetivo é torná-lo o mais acessível possível ao público em geral.

As informações que o teste TellmeGen lhe fornecerá são tão relevantes que acreditamos que todos devem conhecê-las. São informações sobre seu DNA que foram altamente testadas pela comunidade científica e se baseiam na análise de SNPs, que são mudanças na sequência de DNA de um único nucleotídeo, que influenciam a suscetibilidade ou proteção contra determinadas doenças e determinam suas características.

Os resultados são distribuídos em seis partes que vão desde predisposição genética até o desenvolvimento de doenças até um exame abrangente de suas origens

Condições herdadas

O relatório de doenças monogênicas permite saber se você é portador de alguma variante gênica ligada a doenças como fibrose cística, hipercolesterolemia familiar ou outras doenças monogênicas, que são doenças de baixa incidência na população geral e resultam da alteração de um único gene.

Na maioria das doenças monogênicas analisadas, os portadores de variantes geralmente não apresentam essas doenças e não sabem que podem transmiti-las. Há exceções onde portadores de uma única cópia de uma variante genética podem desenvolver a doença, como certos tipos de hipercolesterolemia e câncer de mama e ovário familiar. Em ambas as situações, portadores de uma variante podem transmiti-la aos seus filhos, por isso ter essas informações é de grande interesse para a saúde de toda a família.

Vulnerabilidade genética a problemas de saúde

Sabe-se que a genética desempenha um papel relevante no desenvolvimento de patologias comuns na população, como asma, diabetes. Doenças complexas diferem principalmente das monogênicas porque são determinadas pela interação entre múltiplas variações em diferentes genes e o ambiente.

É importante levar em conta que as variações genéticas podem aumentar sua predisposição a certas patologias, mas isso não determina com total certeza se você vai desenvolver essas doenças ou não. Como mencionamos, o desenvolvimento de doenças complexas depende, em maior ou menor grau, segundo cada patologia, da interação com fatores ambientais, como nutrição ou estilo de vida. A possibilidade de adaptar nossos hábitos, sabendo de antemão como nossa informação genética pode contribuir, é uma poderosa ferramenta para a medicina preventiva.

Traços pessoais e bem-estar

Nessas duas seções os relatórios se concentram em nossas características físicas, como cor dos olhos e forma do cabelo. Também incluem informações sobre aspectos relacionados a parâmetros clínicos como PSA, níveis de colesterol e vitaminas, bem como relatórios relacionados ao desempenho esportivo e qualidade do sono.

Compatibilidade farmacológica

A farmacogenética estuda o efeito da variabilidade genética de um indivíduo em sua resposta a determinadas drogas. Nesta seção, são analisadas variantes genéticas que afetam as principais enzimas metabolizadoras da droga, o que ajudará você a saber se você vai metabolizar certas drogas mais rápido ou mais devagar, se certas drogas serão eficazes ou não, e mesmo se você estiver em risco de desenvolver efeitos adversos.

Ancestralidade

Graças à genética populacional, é possível estimar que proporção de ADN partilha com várias populações, e também é possível estabelecer relações entre as pessoas, até um quinto grau de proximidade. É também possível estimar a composição da sua ascendência, que é a proporção de DNA que partilha com populações de referência de origem geográfica e étnica conhecida.

O nosso trabalho não termina com o fornecimento de toda esta informação. Cada doença vem com recomendações profissionais de prevenção e foi desenvolvida pela nossa equipa de médicos e geneticistas com base nas melhores directrizes clínicas médicas. Temos também um sistema personalizado de assessoria genética e um serviço de aconselhamento  com base nos seus resultados.

A genética é uma disciplina científica em constante crescimento, pelo que acreditamos ser essencial manter a plataforma constantemente actualizada, com novos relatórios e características que lhe permitirão aprender mais sobre como o seu ADN pode influenciar a sua qualidade de vida e torná-lo único.