Waarom is het belangrijk om “zeldzame en structurele” genetische varianten te analyseren?

Omdat, hoewel zeldzaam, deze varianten een zeer significante impact kunnen hebben op de gezondheid. Een praktisch voorbeeld: een deletie (verlies van een fragment) in het BRCA1-gen verhoogt drastisch het risico op erfelijke borstkanker en eierstokkanker. Een standaard genotyperingstest zou dit kunnen missen, maar de technologie van ULTRA is ontworpen om dit te identificeren.