Pourquoi est-il important d’analyser des variantes génétiques « rares et structurelles » ?

Parce que, bien qu’elles soient peu fréquentes, ces variantes peuvent avoir un impact très significatif sur la santé. Un exemple pratique : une délétion (perte d’un fragment) dans le gène BRCA1 augmente de manière significative le risque de cancer du sein et des ovaires héréditaire. Un test de génotypage standard pourrait passer à côté, mais la technologie ULTRA est conçue pour l’identifier.