Quelle est la technologie utilisée par tellmeGen ?

Une fois l’ADN extrait de l’échantillon de salive, un processus d’amplification est effectué (de nombreuses copies de l’ADN sont générées) afin de réaliser efficacement le processus de génotypage. Ce processus consiste à identifier un certain nombre de positions dans la séquence d’ADN afin de détecter d’éventuelles variantes présentes dans le matériel génétique. Cette détection se fait en comparant l’échantillon avec une puce de génotypage ou un ADN de référence, qui a été validé et approuvé par la communauté scientifique.

Jusqu’à récemment, pour l’analyse des échantillons, nous n’avons utilisé que les informations dérivées d’une version personnalisée de la matrice de génotypage Global Screening Array v3.0 d’illuminaTM, qui est capable d’analyser environ 650 000 positions du génome. Celle-ci a également été personnalisée pour inclure plus de 100 000 positions supplémentaires qui avaient été préalablement sélectionnées pour obtenir des informations supplémentaires pertinentes sur le plan clinique.

Chez tellmeGen, nous appliquons maintenant la combinaison des connaissances génétiques et de la puissance de calcul pour augmenter de manière significative le nombre de variantes qui peuvent être analysées avec une puce à ADN, pour atteindre des dizaines de millions. Cette analyse d’imputation nous permet d’étudier les variants qui ont été associés à des maladies et qui n’étaient pas présents dans les 750 000 variants initiaux. Nous atteignons ainsi notre objectif d’estimer le risque génétique de chaque individu avec plus de précision que jamais.

Cette importante mise à jour nous permet d’améliorer considérablement notre processus de génétique prédictive qui, comme son nom l’indique, nous permet de prédire la probabilité de développer des maladies ou de posséder des traits complexes d’un point de vue génétique.

Il convient de noter que les analyses génétiques sont effectuées dans des laboratoires certifiés qui disposent de toutes les réglementations correspondantes pour offrir les normes de qualité les plus élevées, garantissant l’exactitude et la fiabilité des résultats.

Array Scanner:
illumina® iScan

Genotyping chip:
illuminaTM Global Screening Array – Customize version

Laboratoire :
Notre laboratoire de référence est Eurofins Genomics Danemark, le seul laboratoire en Europe capable de traiter le nombre élevé d’échantillons que nous recevons et traitons quotidiennement.
C’est un laboratoire de référence en Europe avec les certifications suivantes :

ISO 17025 : excellence analytique accréditée
ISO 13485 : Oligonucléotides selon la norme relative aux dispositifs médicaux
BPL : la norme d’excellence pour mener des études de sécurité non cliniques
BPC : Services de pharmacogénomique pour les études cliniques
cGMP : Produits et essais conformes aux exigences des secteurs pharmaceutique et biotechnologique