Por que é importante analisar variantes genéticas “raras e estruturais”?

Porque, embora sejam pouco frequentes, essas variantes podem ter um impacto muito significativo na saúde. Um exemplo prático: uma deleção (perda de um fragmento) no gene BRCA1 aumenta drasticamente o risco de câncer de mama e ovário hereditário. Um teste de genotipagem padrão poderia não identificá-la, mas a tecnologia do ULTRA foi projetada para detectá-la.