Que tecnologia a tellmeGen usa? Como meu DNA é genotipado?

Uma vez extraído o ADN da amostra de saliva, é realizado um processo de amplificação (são geradas muitas cópias do ADN) a fim de realizar o processo de genotipagem de forma eficiente. Este processo consiste em identificar um certo número de posições na sequência de ADN, a fim de detectar possíveis variantes presentes no material genético. Esta detecção é feita comparando a amostra com um chip de genotipagem ou ADN de referência, que foi validado e aprovado pela comunidade científica.

Até há pouco tempo, para a análise das amostras temos utilizado apenas a informação derivada de uma versão personalizada do Global Screening Array v3.0 genotyping array da illuminaTM, que é capaz de analisar cerca de 650.000 posições do genoma. Isto foi ainda personalizado para incluir mais de 100.000 posições adicionais que tinham sido previamente seleccionadas para informação adicional clinicamente relevante.

No tellmeGen, aplicamos agora a combinação de conhecimento genético e poder computacional para aumentar significativamente o número de variantes que podem ser analisadas com um chip de ADN para dezenas de milhões. Esta análise de imputação permite-nos poder estudar variantes que foram associadas a doenças e que não estavam presentes nas 750.000 variantes iniciais. Isto atinge o nosso objectivo de estimar o risco genético de cada indivíduo de forma mais precisa do que nunca.

Esta importante actualização permite-nos melhorar significativamente o nosso processo de genética preditiva, o que, como o seu nome sugere, nos permite prever a probabilidade de desenvolver doenças ou possuir traços complexos de um ponto de vista genético.

É de notar que a análise genética é realizada em laboratórios certificados que possuem todos os regulamentos correspondentes para oferecer os mais elevados padrões de qualidade, garantindo a exactidão e fiabilidade dos resultados.

Array Scanner:
illumina® iScan

Chip de genotipado:
illuminaTM Global Screening Array – Customize version

Laboratório:
O nosso laboratório de referência é o Eurofins Genomics Denmark, o único laboratório na Europa capaz de processar o elevado número de amostras que recebemos e processamos diariamente.

É um laboratório de referência na Europa com as seguintes certificações:

ISO 17025: Excelência analítica acreditada
ISO 13485: Oligonucleotídeos de acordo com a norma de dispositivos médicos
BPL: A norma de ouro para a realização de estudos de segurança não-clínicos
GCP: Serviços farmacogenómicos para estudos clínicos
cGMP: Produtos e testes de acordo com os requisitos farmacêuticos e biotecnológicos