O que são alelos?

Os alelos são as diferentes formas que o mesmo gene pode ter. Os seres humanos têm material genético duplicado; recebemos uma cópia do nosso pai e outra cópia da nossa mãe. Portanto, também temos genes duplicados, uma cópia materna e uma cópia paterna. Cada uma destas cópias é um alelo.

Estes dois alelos, que são do mesmo gene, podem ser o mesmo (mesma sequência de ADN), e o indivíduo é considerado homozigoto para esse gene, ou diferente (a sequência de ADN é diferente entre eles, existem diferenças nos seus nucleótidos), e o indivíduo seria heterozigoto para o gene. Em todos os casos, os alelos do mesmo gene transportam informação para a mesma proteína ou regulação, mas o resultado pode ser diferente. Alguns alelos transportam informações não produtivas, sendo incapazes de codificar a sua proteína ou sendo mais ineficientes do que a forma normal, e causando doenças.