Co to są allele?

Allele to różne formy, jakie może mieć ten sam gen. Ludzie mają zduplikowany materiał genetyczny; otrzymaliśmy kopię od naszego ojca i inną kopię od naszej matki. W związku z tym mamy również zduplikowane geny, kopię matczyną i ojcowską. Każda z tych kopii to allel.

Te dwa allele, należące do tego samego genu, mogą być takie same (ta sama sekwencja DNA), a osobnik jest uważany za homozygotycznego dla tego genu, lub różne (sekwencja DNA jest różna między nimi, istnieją różnice w ich nukleotydach), a osobnik byłby heterozygotyczny dla tego genu. We wszystkich przypadkach allele tego samego genu niosą informację dla tego samego białka lub regulacji, ale wynik może być inny. Niektóre allele niosą informację nieproduktywną, nie mogąc zakodować swojego białka lub będąc bardziej niewydajne niż forma normalna i powodując choroby.