Dlaczego ważne jest analizowanie “rzadkich i strukturalnych” wariantów genetycznych?

Ponieważ choć są one rzadkie, mogą mieć bardzo duży wpływ na zdrowie. Przykład praktyczny: delecja (utraty fragmentu) w genie BRCA1 drastycznie zwiększa ryzyko dziedzicznego raka piersi i jajnika. Standardowy test genotypowy może to przeoczyć, ale technologia ULTRA jest zaprojektowana, aby je zidentyfikować.